05.12.2025

ПЦР-набор для выявления замены G211A в гене UGT1A1 при диагностике синдрома Жильбера

ПЦР

Монтажная область 1.png Синдром Жильбера ассоциирован с рядом полиморфизмов в гене UGT1A1, кодирующем фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу 1 (УДФ-ГТ). В норме УДФ-ГТ контролирует связывание билирубина, стероидов и ряда лекарственных препаратов с молекулами глюкуроновой кислоты и их дальнейшее выведение из организма. При снижении активности фермента продукты обмена накапливаются в организме, что приводит к появлению симптомов, совокупность которых называют синдромом Жильбера.

Монтажная область 1 копия.png

Распространенность вариантов полиморфизмов неодинакова среди различных этнических групп. В частности, замена G211A (альтернативные наименования rs4148323, c.211G>A, UGT1A1*6, p.Gly71Arg) более характерна для монголоидных популяций Восточной Азии (японцы 13%, корейцы 23%, китайцы 23%, уйгуры 17%, казахи 21%). Однако и в ряде регионов РФ встречаемость этой замены существенно выше средней по миру (г. Якутск 21%, г. Улан-Удэ 15%).

	Число повторов в промоторной части гена UG T1A1				Мутация в зкзоне
Полиморфизм	5 TA	6 TA	7 TA	8 TA	G211A
Обозначение мутантного аллеля	*36		*28	*37	*6
Активность фермента УДФ-ГТ	↑	норма	↓	↓↓	↓
Частота встречаемости в популяциях, %
Европеоидная раса	<1		26-31	<1	<5
Негроидная раса	3-10		42-56	2-7	<1
Монголоидная раса	−		9-16	−	13-30

Монтажная область 2.png Объективным подтверждением диагноза «синдром Жильбера» являются генетические методы тестирования. Помимо подтверждения диагноза определение генотипа по полиморфизму G211A и числу (ТА)-повторов позволяет установить метаболический статус пациента и сделать прогноз об эффективности терапии лекарственными препаратами, развитии нежелательных побочных реакций при их приеме. Так, в разных странах рекомендации по использованию иринотекана, препарата для лечения колоректального рака, включают генетическое тестирование на наличие у пациента полиморфизма G211A.