17.03.2021

Новый набор для диагностики синдрома Жильбера

D-3813 РеалБест-Генетика UGT1A1
РУ №РЗН 2021/13659

Набор предназначен для определения числа повторов (5ТА/6ТА/7ТА/8ТА) в промоторной области гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазу 1 (УДГТ1), который играет ключевую роль в метаболизме билирубина.

У носителей аллельного варианта 6TA синтезируется столько фермента, сколько необходимо организму. Увеличение числа повторов динуклеотидного мотива TA приводит к снижению синтеза фермента, причём степень дефицита УДГТ1 зависит от генотипа по данному полиморфизму (5ТА/6ТА/7ТА/8ТА). Вследствие уменьшения синтеза фермента наблюдается увеличение уровня непрямого билирубина в сыворотке крови, что является причиной развития синдрома Жильбера.

Синдром Жильбера относится к хроническим патологиям печени и отличается чередованием периодов ремиссии и эпизодов желтухи. Проявления синдрома могут возникать в любом возрасте и провоцироваться различными факторами: физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя и ряда лекарственных препаратов.

Впоследствии заболевание может приводить к развитию желчнокаменной болезни, холецистита или дуоденита. Кроме того, под не диагностированным синдромом Жильбера могут маскироваться другие, более серьезные патологии ЖКТ, схожие с ним по симптоматике и требующие лечения.

Набор может быть использован:

  • для дифференциальной диагностики синдрома Жильбера с другими патологиями печени
  • при оценке эффективности терапии с использованием гепатотоксических препаратов
  • для предупреждения развития побочных реакций лекарственной терапии за счет коррекции дозы или замены на другой препарат

Особенности и преимущества набора

chek.png

Готовая реакционная смесь для ПЦР: упрощение процедуры анализа и высокая стабильность качества исследований
Мультиплексы: определение генотипа по полиморфизму 5TA/6TA/7TA/8TA в двух пробирках
Образцы для анализа: цельная кровь или буккальный эпителий
Совместимое оборудование: регистрирующий амплификатор CFX96 («Bio-Rad», США)
Количество исследований: 48 образцов, включая контрольные